Podporujeme aspoň jeden príbeh dieťatka, ktoré potrebuje našu pomoc.
Sophie je jedinečné dievčatko, ktorej lekári nedávali šancu. Po dlhých mesiacoch lekári zistili, že Sophie trpí genetickou metabolickou poruchou – ISOD, kvôli ktorej nedokáže spracovať bielkoviny. Táto diagnóza Sophie postupne poškodzuje mozog. Avšak intenzívna starostlivosť a rehabilitácie jej pomáhajú.
Sophie sa narodila presne v termín pôrodu 11.1.2023. No krátko po pôrode prestalo Sophienkine telo fungovať tak, ako by malo. Sophie stále plakala, nepapala a bola veľmi unavená. Preto postúpila veľké množstvo rôznych vyšetrení, odbery, lumbálne punkcie, mri, eeg…
Sophie bola celé týždne vo výhrevnom boxe. A následne jej maminke doktori povedali, že by sa mala s dcérkou rozlúčiť, pretože tu už dlho nebude. V 6. týždňoch išla Sophie domov spolu aj so sondou v nose, cez ktorú papala. Postupne sa však Sophie naučila papať aj cez fľašu. Aktuálne Sophie navštevuje veľké množstvo terapií, cvičení a rehabilitácií. Zároveň berie veľa liekov, ktoré ju obmedzujú, spomaľujú, pretože jej nerastie hlavička a nevie veľa papať.
Doktori Sophie diagnostikovali genetickú metabolickú poruchu – ISOD. Táto porucha bráni Sophie spracovať bielkoviny, čo je enzým, bez ktorého nedokážeme žiť. Sophiene telíčko postupne ničí síra, ktorá sa jej hromadí v tele a poškodzuje jej mozog.
Ide o diagnózu, s ktorou sa na Slovensku ani v Čechách nikto nikdy nestretol. Je to tak ojedinelá diagnóza, že s ňou nikto nevie nič robiť. V súčasnosti nežije na svete žiadne dieťa, ktoré by malo diagnostikovanú túto poruchu.
