Začnite písať ak chcete vyhľadať článok

AKČNÉ ŽENY BLOG MAGAZÍN ODPORÚČANÉ ROZHOVORY ZDRAVIE ŽENY

Tatiana Kubišová: Až 80% zriedkavých chorôb má pôvod v genetike

Kristína Majerová
Zdieľať

OZ Zriedkavé choroby založili v roku 2017 Lenka Kapustová a Tatiana Kubišová, ktoré pôsobili ako novinárky v slovenských médiách a dlhodobo sa venovali zdravotnej problematike.

Spolu sa snažili uchopiť problémy mnohých rodín, ktoré sa ocitli v hlbokej ľudskej kríze z dôvodu nepomenovanej diagnózy a komplikovaného hľadania postupu, ako tento zaťažujúci moment správne riešiť.

Pre akčné ženy nám rozhovor poskytla Tatiana Kubišová z OZ Zriedkavé choroby. Dozviete sa:

  • sú dostupné lieky pre ľudí trpiacimi zriedkavými chorobami?
  • že polovicu pacientov tvoria deti,
  • na Slovensku až 300 tisíc ľudí môže mať zriedkavú chorobu,
  • o skľučujúcom pocite bezradnosti,
  • o potrebnej spolupráci v rámci krajín.

Koľko zriedkavých chorôb existuje? Koľko z nich evidujeme na Slovensku?

Presný počet týchto chorôb sa odhaduje od 6-tisíc do 8-tisíc. Za zriedkavú sa pritom choroba považuje vtedy, keď postihuje menej ako 5 ľudí z 10-tisíc. Na svete tak môže ísť o 300 miliónov ľudí, na Slovensku by ich malo byť až 300-tisíc, čiže by mohli s prehľadom vytvoriť druhé najväčšie mesto našej krajiny.

Čo sa týka evidencie zriedkavých chorôb, vláda schválila finančnú podporu registra dedičných, genetických a zriedkavých chorôb, ktorý je súčasťou Národného registra vrodených chýb, takže v tejto oblasti by sme sa mali dočkať posunu. Štatistiky udávajú desivý fakt, že väčšina pacientov z tejto kategórie bojuje s diagnózou, ktorá postihuje iba jedného človeka zo 100-tisíc. A tí často dokážu uniknúť pozornosti lekárov, keďže nezapadajú do schémy „tradičných“ chorôb.

Viete povedať, ktoré sú najbežnejšie?

Slovensko má na počet obyvateľov najväčší výskyt alkaptonúrie vo svete. Zatiaľ čo sa jej incidencia bežne udáva v pomere 1:250 000, u nás postihuje 1 človeka z 19-tisíc. Ide o dedičnú chorobu čiernych kostí, ktorú naši lekári dokážu diagnostikovať hravo už u malých detí, a to na základe veľmi tmavého moču. Prakticky hovoríme o poruche enzýmu metabolizujúceho aminokyselinu tyrozín, následkom čoho sa v organizme hromadí kyselina homogentisová.

Keďže na Slovensku je veľká databáza pacientov, uskutočnila  sa v piešťanskom Národnom ústave reumatických chorôb klinická štúdia, do ktorej sa mali možnosť zapojiť aj zahraniční pacienti. Našťastie bola úspešná, a tak už majú alkaptonurici k dispozícii potrebný liek. Prednedávnom ho registrovala Európska lieková agentúra (EMA).

Priemerne koľko ľudí ročne sa na vás obráti?

Ľudia sa na nás obracajú pravidelne, doslova každý týždeň. Mail nám pošle tak šesťdesiat ľudí ročne, približne rovnaký počet ľudí uprednostňuje telefonický kontakt. Niekto potrebuje zistiť viac o diagnóze, iní žiadajú o kontakt na špecialistov, no a veľkú skupinu tvoria nediagnostikovaní pacienti zažívajúci pacientsku odyseu. Chodia od lekára k lekárovi, ktorí navzájom nekomunikujú a pacient má vlastne len čiastkové nálezy. Často sa pýtajú, komu ich ukázať, za kým majú ísť.

Spustili ste aj osvetový videoseriál o slovenských pracoviskách pre zriedkavé choroby. Koľko takých pracovísk máme na Slovensku?

Ministerstvo zdravotníctva priznalo tento štatút 59 pracoviskám. Je to krok správnym smerom, i keď sa zatiaľ týka niekoľkých vybraných diagnóz. V rámci nášho videoseriálu sa snažíme priblížiť chod pracoviska, spôsob jeho fungovania prostredníctvom rozhovorov so špičkovými odborníkmi a často sa nám podarí zachytiť aj ich ľudský rozmer. Každé pracovisko má vlastnú atmosféru, návyky, pričom nad všetkým je profesionalita a empatia. S odborníkmi zostávame v kontakte aj po natáčaní, pričom mnohí z nich sú nápomocní v hľadaní riešení pre pacientov, ktorí sa obracajú na naše občianske združenie.

Prečítajte si aj rozhovor s Mirkou Harišovou: Choroba mi dovolila nazrieť do svojho vnútra, spoznať svoje strachy a skúsiť s nimi zabojovať

Aké sú najväčšie problémy ľudí a rodinných príslušníkov trpiacich na zriedkavé ochorenia?

Bezradnosť. Už toto slovo v sebe obsahuje negatívnu emóciu zrady, absenciu radosti a neschopnosti si dať rady. Niektorí sú vyčerpaní z neustáleho boja o diagnózu a čelia neveriacim pohľadom zdravotníkov, spolupracovníkov, dokonca rodiny. Iní sa snažia žiť s progredujúcou chorobou, na ktorú neexistuje liek. Nanešťastie, týka sa to až 95 % zriedkavých diagnóz. Najťažšie sú telefonáty matiek starajúcich sa o svoje milované dieťa s nedobrými vyhliadkami. Zaujímajú ich klinické štúdie, vývoj nových liekov, no vo veľmi smutných prípadoch sme riešili už aj hospic.

Na webe zriedkavé choroby sú uverejnené skutočné príbehy ľudí. Napríklad mama, ktorá už 12 rokov nevie, čo je jej synovi. Nevedia nájsť príčinu jeho ochorenia. Napriek tomu, že jej sa nepodarilo pomôcť, ona sama sa ponúkla, že rada poradí tým, ktorí potrebujú pomôcť. Je toto bežný scenár?

Boj o diagnózu má potenciál vyvolať pocit izolácie. Predstavte si, koľko skúseností si vymieňajú čerstvé mamičky, keďže pre ne je to nová rola a chcú vychovať zdravé a šťastné dieťa. A teraz sa vžite do situácie, že sa vám narodí na pohľad zdravé dieťa, dobre sa vyvíja, no v určitom veku začne padať z nôh, prestane sedieť, stráca reč. Aké pocity vo vás táto predstava vyvolá? Všetci jeho rovesníci napredujú, prospievajú, mama stráca kontakt so svojou prirodzenou komunitou, prepadá ju úzkosť, cíti sa sama.

Vďaka príbehu, ktorý zdieľa na našich stránkach, sa otvára iným rodičom zažívajúcim podobný hrozivý scenár. Zverejnenie môže vyvolať okamžitú odozvu, no pokiaľ iný rodič v príbehu spozná paralelu so svojím dieťaťom, zvykne nás kontaktovať práve vtedy, keď sám hľadá odpovede, niekedy ide o roky od zverejnenia. Všetky príbehy umiestňujeme do samostatnej sekcie a slúžia ako navigácia ďalším ľuďom, keďže v rámci ich štruktúry čitateľa prevedieme príznakmi, diagnostikou, prípadne liečbou.

Nádejou pre lepšiu diagnostiku zriedkavých chorôb je projekt ľudského genómu. Viete nám to priblížiť?

Až 80 % všetkých zriedkavých chorôb je geneticky podmienených. Nemusí ísť pritom iba o zdedené mutácie, ale aj o novotvary, ktoré vznikli počas vnútromaternicového vývoja. Čím lepšie dokážu vedci čítať v génoch, o to viac pribúda nových zriedkavých diagnóz. Ide často o mravenčiu prácu, komplikovanú a úzko špeializovanú. Naposledy sme točili diel o pracovisku venujúcemu sa cystickej fibróze, kde nám lekári priblížili, že dnes je známych už vyše 2-tisíc mutácií spôsobujúcich túto chorobu.

Na potvrdenie diagnózy tak často treba sekvenáciu. Nehovoriac o tom, že mnohí nádej vkladajú do génovej terapie, ktorá rieši priamo príčinu vzniku zriedkavej choroby, nie iba jej následky. Niektoré choroby sú však natoľko zriedkavé, že zúfalí rodičia v zahraničí zbierajú prostriedky na výskum. Ich príbehy máme uvedené na stránke www.zriedkavechoroby.sk.

Až 80 % všetkých zriedkavých chorôb je geneticky podmienených.

Pre odhalenie choroby je často kľúčová aj spolupráca zahraničných diagnostických centier a registrov zriedkavých chorôb, ktoré zefektívňujú aj samotný vedecký výskum. S akými krajinami sa najviac spolupracuje v rámci Slovenska?

Žiadna krajina nemá poznatky a kapacitu na liečenie všetkých zriedkavých  chorôb. Práve preto vznikli tzv. Európske referenčné siete (ERN – European Reference Networks), ktoré prinášajú pre pacientov a  lekárov v celej EÚ možnosť prístupu k najlepším odborným znalostiam a včasnej výmene poznatkov bez toho, aby museli cestovať do inej krajiny.

Ide o virtuálne siete, do ktorých sa zapájajú špičkoví poskytovatelia zdravotnej starostlivosti z celej Európy. Každá špecializovaná sieť má svojho koordinátora. Na preskúmanie diagnózy a liečby pacienta koordinátori ERN zvolávajú „virtuálne“ porady odborníkov z rôznych disciplín s využitím najmodernejších  informačných technológií a nástrojov telemedicíny.

Niekedy stačia telefonáty alebo videohovory. V iných prípadoch môžu siete využívať vyhradené systémy na výmenu vzoriek tkaniva alebo snímok komplexných ochorení vo vysokom rozlíšení. Tieto technológie sa takisto môžu používať ako úložisko prípadov a môžu pomáhať vybudovať veľkú databázu prípadov pre ďalšie štúdium, či klinické štúdie. Zopár našich pracovísk je už súčasťou ERN-u, iné sa chystajú zapojiť.

Každý človek je nositeľom 6 až 8 abnormálnych génov, o ktorých ani nevie. K splodeniu dieťaťa so zriedkavou chorobou dôjde, ak sa stretnú partneri s rovnakou genetickou odchýlkou. Je možné tomu predísť? Napríklad vyšetrením genetiky?

Dá sa tomu predísť, pokiaľ o chybnom géne viete. Niekedy máte znalosť, že sa vyskytuje v rodine, inokedy sa musia stretnúť dvaja jedinci, ktorí sú prenášačmi, aby sa porucha demonštrovala. Vtedy pre mnohých rodičov nastáva kolobeh vyšetrení a chce to od nich veľa síl, kým sa príde na príčinu. V prípade, že v rodine už je diagnostikovaná zriedkavá genetická choroba, je dôležitá konzultácia s klinickým genetikom. Vyhodnotí, koho vyšetriť, prípadne či je v rámci plánovaného rodičovstva potrebná prenatálna diagnostika.

Sú dostupné lieky pre ľudí trpiacimi zriedkavými chorobami? Prepláca ich poisťovňa?

Liečba zriedkavých chorôb na Slovensku, ale aj vo svete, predstavuje veľkú výzvu. Všeobecne platí, že všetky lieky na zriedkavé choroby so štatútom „orphan“, teda lieky siroty, musia prejsť procesom udelenia orphan dezignácie a registrácie na európskej úrovni. Až potom môže výrobca žiadať o kategorizáciu v konkrétnej členskej krajine EÚ. Ide o komplikované procesy, ktoré zastrešuje Európska lieková agentúra. Vzhľadom na veľkosť nášho trhu a referencovanie cien však nie je u nás značná časť týchto liekov kategorizovaná. Ak je orphan liek na Slovensku kategorizovaný, môže ho predpísať iba lekár s potrebnou špecializáciou, a to pacientovi s potvrdenou diagnózou, pre ktorú musí byť liek zároveň indikovaný.

V prípade, že nie je kategorizovaný, lekár musí požiadať príslušnú zdravotnú poisťovňu o zabezpečenie liečby pre pacienta s potvrdenou diagnózou zriedkavej choroby. Zoznam všetkých kategorizovaných liekov na zriedkavé choroby možno nájsť na stránke ŠÚKLu. Súčasné podmienky vstupu liekov na zriedkavé choroby do systému úhrad sa podľa našich skúseností zväčša zužujú sa len na finančnú náročnosť liečby. Rozpočty zdravotných poisťovní sú obmedzené, preto zvažujú, komu udelia výnimku.

Prečítajte si aj rozhovor so zakladateľkou prvého detského hospicu Plamienok, Máriou Jasenkovou

Podarilo sa Vám získať podporu známych osobností ako je Daniela Hantuchová, Karin Haydu, Ján Kuric, Peter Núñez, Adriana Kučerová a Simona Bubánová. Majú aj ony priamo skúsenosť so zriedkavým ochorením?

Podporu známych osobností si vážime o to viac, že všetci oslovení tak urobili nezištne. Za myšlienkou ich podpory bolo, aby hlas pacientov, ktorí sú často vo svojom boji osamotení, zaznel silnejšie. Chceli sme, aby nadobudli pocit, že v tom nie sú sami. Bez ohľadu na to, či ich blízki alebo známi trpia zriedkavou chorobou. Niektorí však s touto oblasťou mali osobnú skúsenosť.

Za myšlienkou ich podpory bolo, aby hlas pacientov, ktorí sú často vo svojom boji osamotení, zaznel silnejšie. Chceli sme, aby nadobudli pocit, že v tom nie sú sami.

Každý rodič prirodzene túži mať zdravé dieťa. Ak už aj prijme diagnózu svojho dieťaťa, následná starostlivosť býva problémom. Zlepšuje sa situácia v poskytovaní tejto následnej starostlivosti?

Toto je téma sama o sebe a netýka sa len zriedkavých chorôb. Podpora zo strany štátu, či už finančná, materiálna, alebo aj v oblasti ľudských zdrojov je dlhodobo nedostatočná. Je až absurdné, že človek s transplantáciou pľúc sa nemôže domôcť príspevku na auto, lebo jeho zriedkavú diagnózu systém nepozná.

Problém je aj s prideľovaním personálu. Keď je obec malá, nepridelí opatrovateľku matke, ktorá sa stará o dospelú dcéru. Nemá ju z čoho zaplatiť. Pacientka je však na mamu odkázaná 24 hodín denne. Predstavte si situáciu ženy, od ktorej odišiel manžel, je sama na dedine, dcéra je odkázaná na kyslík, má kŕče, kričí od bolesti, je plienkovaná a liečba na jej chorobu neexistuje. A pomoc je v nedohľadne.

Ako my, bežní ľudia vieme byť nápomocní a pomôcť v tejto oblasti?

Som presvedčená o tom, že na Slovensku žijú dobrí a vnímaví ľudia. Svedčí o tom aj množstvo vyzbieraných finacií pre ľudí v núdzi. Na druhej strane by sme si mali viac všímať jeden druhého, tak veľmi sa neponáhľať, lebo za volantom môže byť nevyspatý rodič, ktorý vezie svoje dieťa k lekárovi. Mnohí pacienti majú chronické ťažkosti, bolesti, cítia sa unavení. Trpia dvojnásobne, keď si niekto, hoc aj súrodenec, v ich prítomnosti povzdychne, čo im zase je. Prečo si taký? Ty sa stále len sťažuješ. To sú vety, ktoré nikomu neprospievajú. Radšej by sme ich mali nahradiť obyčajnou otázkou: Ako ti môžem pomôcť?

Inšpirovali ste sa pri tvorbe webu / platformy zahraničím alebo ste skúsili dať dohromady dopyt s ponukou?

Ako dlhoročné novinárky sme si portál vymysleli aj napísali. Ako mamy detí, s ktorými sme behali neustále po lekároch a na pohotovosť, sme vedeli, čo chceme povedať. Inšpirovali nás tiež ďalší rodičia, naši priatelia, ktorí na vlastnej koži zažili pacientsku odyseu. Chceli sme tu byť pre nich, podávať im správne a overené informácie. To bola naša motivácia a na nej sa dodnes nič nezmenilo.

Prečítajte si aj rozhovor s Júliou Horákovou: Choré dieťa musí cítiť, že sme pri ňom aj v tých najťažších chvíľach

Viete povedať, po približne akom čase „pátrania“/ skúmania vie lekár zhodnotiť, že ide o zriedkavú chorobu?

Polovicu pacientov so zriedkavými chorobami tvoria deti. Našťastie, na niektoré choroby existuje už novorodenecký skríning, a tak ich dokážeme zachytiť hneď na začiatku. Ide o diagnózy, pri ktorých aplikácia dostupnej terapie prináša dlhodobý benefit a dokáže zabrániť ťažkému poškodeniu zdravia. Sú však diagnózy s rôznym typom závažnosti. Môžu prepuknúť v detskom veku a mať radikálne následky, alebo až v dospelosti a mať miernejší priebeh. Niektoré syndrómy sa prejavia až v strednom veku. Až 25 % pacientov preto stále čaká na stanovenie diagnózy 5 až 30 rokov.

Máte spätnú väzbu, že konkrétne vďaka informáciám na portáli sa niekomu pomohlo, niekoho ľudský život bol zachránený?

Každá spätná väzba nás poteší. Vždy končím telefonát alebo mail úprimným prianím zdravia, sily a výzvou, aby sa nám „naši“ ozvali, ako pokračujú, čo sa im podarilo vybaviť a nech neváhajú sa na nás kedykoľvek obrátiť. Občas sa k nám takáto spätná väzba zatúla. Niekedy sa chcú ľudia navzájom prepojiť, lebo ich oslovil príbeh na stránke. Takto sme dali dokopy štyri ženy so syndrómom MELAS, tri zo Slovenska, jednu z Čiech. Pomaly strácali sluch a boli odkázané na písomnú komunikáciu. Vytvorili tak veľmi potrebnú komunitu, vlastné bezpečné prostredie plné pochopenia a pomoci.

Ďakujem za rozhovor.

Riaditeľka Ligy proti rakovine Eva Kováčová: Našou snahou je pomáhať ľuďom tak, ako by sme pomáhali rodine

 

Tagy

Zanechaj nám svoj komentár

Your email address will not be published. Required fields are marked *

X