Alan má 14 rokov a väčšinu svojho života strávil v boji s diagnózami, ktoré by samy osebe vystačili na niekoľko osudov. Vzácna genetická porucha DLG4, ťažká forma autizmu, neurologická a metabolická porucha. Keď sa k tomu v roku 2020 pridal aj agresívny nádor na mozgu, zdalo sa, že ďalší vývoj je takmer beznádejný. Alan však žije – a jeho rodina robí všetko preto, aby mal šancu napredovať.
Prvé príznaky ochorenia sa u Alana objavili už v troch rokoch. Jeho vývin sa spomalil, pribudli bolesti a nevysvetliteľné reakcie organizmu. Rodičia Zora a Pavol postupne čelili realite, že ich syn potrebuje celoživotnú špeciálnu starostlivosť. Rodina však zostala súdržná a rozhodla sa hľadať riešenia namiesto rezignácie.
Zlom prišiel, keď mal Alan osem rokov. Náhla hospitalizácia odhalila zhubný nádor na mozgu. Operácia, následné ožarovania a liečba metastáz v mieche zachránili život, no zanechali vážne následky. Alan po liečbe ostal v stave blízkom bdelej kóme a lekárske prognózy boli mimoriadne nepriaznivé.
Dnes je Alan už šiesty rok v nepretržitej domácej starostlivosti. Je odkázaný na špeciálnu výživu, polohovanie, rehabilitáciu a neustále sledovanie životných funkcií. Každý deň aj noc si vyžadujú okamžité reakcie na prístrojové alarmy a zmeny zdravotného stavu. Rodičia sa stali ošetrovateľmi, zdravotníkmi aj koordinátormi liečby. Napriek vyčerpaniu fungujú ako jeden tím – s jediným cieľom: pomôcť Alanovi.
A výsledky sú viditeľné. Alanovo svalstvo neatrofuje, reaguje na zvuky, dokáže udržať očný kontakt a s pomocou rodiny a špeciálnej pedagogičky zvládne aj sed. Pre zdravého človeka maličkosť, pre Alana zásadný posun.
Alanov prípad má aj výskumný rozmer
Rodičia systematicky sledujú jeho životné funkcie, zbierajú a analyzujú dáta pomocou softvéru, ktorý vytvoril Alanov otec, a konzultujú ich s lekármi, odborníkmi na bdelú kómu aj výskumníkmi v oblasti genetických ochorení. O poznatky sa delia aj s inými rodinami, ktoré sa doma starajú o ťažko choré deti.
Zásadný krok v liečbe umožnila verejná zbierka zverejnená na portáli ĽudiaĽuďom.sk. Vďaka nej sa podarilo zakúpiť prístroj na dlhodobé domáce EEG merania, ktoré odhalili neurologickú poruchu prejavujúcu sa počas spánku. Dnes je táto porucha cielene liečená a Alanov stav sa začal zlepšovať. Aj to potvrdzuje, že domáca starostlivosť podporená kvalitnými dátami môže priniesť reálne výsledky.
Finančná záťaž je však dlhodobo vysoká. Neprerušovaná starostlivosť znemožňuje rodičom pracovať v bežnom režime a štátna pomoc pokrýva len časť nevyhnutných výdavkov. Aj preto rodina spustila novú výzvu na portáli ĽudiaĽuďom.sk, ktorej cieľom je zabezpečiť pokračovanie liečby, rehabilitácie a výskumu Alanovho ochorenia.
Výzva má umožniť, aby Alan mohol žiť v dôstojných podmienkach a aby sa nezastavil proces hľadania riešení pre jeho vzácnu genetickú poruchu, neurologické a metabolické komplikácie, ako aj následky liečby nádoru mozgu.
V čase, keď si viac uvedomujeme hodnotu solidarity, môže mať aj malá pomoc zásadný význam. Alanova rodina robí maximum. Teraz prosí verejnosť o podporu, aby v tomto náročnom boji nemusela zostať sama.
Výzvu na podporu Alana nájdete na portáli ĽudiaĽuďom.sk.