História medicíny sa prepisuje priamo pred našimi očami. Novorodenec s vážnym genetickým ochorením dostal v USA revolučnú liečbu, pri ktorej vedci upravili jeho DNA priamo v pečeňových bunkách.
Výsledok? Dieťa sa zotavuje a prospieva, čo znamená historicky prvý úspešný zásah personalizovanou génovou terapiou v tele tak mladého pacienta.
Čo bolo príčinou?
Chlapček, známy ako „KJ”, trpel zriedkavou a život ohrozujúcou poruchou.Konkrétne mu chýbal enzým CPS1, ktorý je kľúčový pre premenu toxického amoniaku – vedľajšieho produktu rozkladu bielkovín – na močovinu, ktorú telo bezpečne vylúči. Bez tohto enzýmu sa amoniak hromadí v tele, čo môže viesť k vážnym zdravotným komplikáciám vrátane poškodenia mozgu.
Čo je vlastne DNA a prečo ju vedci upravujú?
DNA (deoxyribonukleová kyselina) je ako biologický „návod na stavbu” každého živého organizmu. Nesie genetickú informáciu, ktorá určuje, ako naše telo funguje – od farby očí až po schopnosť spracovávať látky ako bielkoviny či dusík. Keď sa v DNA objaví chyba (takzvaná mutácia), môže to viesť k vážnym ochoreniam.
Pomocou špeciálne prispôsobenej technológie vedci opravili chybnú časť DNA priamo v pečeňových bunkách. Tým nielenže zastavili príznaky choroby, ale umožnili telu chlapčeka fungovať prirodzene, ako keby sa s poruchou nikdy nenarodil.
Prečítajte si: IVF a genetická selekcia: Výber dieťaťa podľa DNA je už realitou
Ako prebehla génová editácia?
Vedci vytvorili personalizovaný CRISPR systém, ktorý bol dodaný do pečeňových buniek pomocou vírusového nosiča typu AAV. Ich cieľom bolo opraviť mutáciu spôsobujúcu ochorenie a umožniť telu správne pracovať.
Prečo je to prelomové?
Ide o prvú génovú terapiu na svete vykonanú in vivo u novorodenca a personalizácia editovacej techniky bola navrhnutá na mieru len pre jedného pacienta. Dieťa začalo tolerovať vyšší príjem bielkovín a prestalo byť závislé na intenzívnej diétnej a liekovej liečbe.
Prečítajte si: Zmeny ženského tela po pôrode: Láska k sebe je kľúčom k spokojnosti
Riziká a výhľady
Zatiaľ neboli zaznamenané žiadne vážne vedľajšie účinky. Lekári však upozornili, že je to experimentálny zásah a dieťa budú dlhodobo sledovať. Napriek tomu tento prípad otvoril dvere k novým možnostiam liečby zriedkavých genetických ochorení hneď po narodení, čo bolo doteraz takmer nemožné.
Zdroj titulná foto: Pexels_Esma Karagoz